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  • 产生超广谱β-内酰胺酶的肺炎克雷伯菌的药物敏感性及其基因型研究
  • 目的研究产生超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的肺炎克雷伯菌基因型及其药敏特征。方法对2003年12月~2004年12月哈尔滨地区临床分离的74株产ESBLs肺炎克雷伯菌,测定菌株对常用β-内酰胺类和非β-内酰胺类抗菌药物的敏感性,并采用SHV型和TEM型特异性引物检测ESBLs的基因型。结果产ESBLs细菌对头孢吡肟、氨曲南、阿米卡星和环丙沙星的敏感率依次为71.6%、20.3%、54.1%、31.1%,对头孢哌酮/舒巴坦的敏感率为54.1%,69株(93.2%)对亚胺培南敏感。74株产ESBLs细菌中携带blaSHV和6kTEM基因的阳性例数分别是45例(60.8%)和23例(31.1%)。结论哈尔滨地区产ESBLs肺炎克雷伯菌对常用β-内酰胺类和非β-内酰胺类抗菌药物的敏感性降低,临床上需慎用酶抑制剂复合物及第4代头孢菌素,亚胺培南仍是治疗产ESBLs菌感染的首选药物。产ESBLs肺炎克雷伯菌blaSHV的流行频率高于blaTEM.
  • 载脂蛋白A5553G/T单核苷酸多态性对血浆脂质代谢的影响
  • 目的探讨载脂蛋白A5基因(apoa5)553G/T变异在中国镇江地区的频率分布及其对血浆脂质代谢的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测152例健康人ApoA5 553G/T基因型及等位基因频率分布,同时采用生化方法测定所有研究对象的血浆脂质水平。结果ApoA5 553T等位基因频率为0.049。GG、GT、TT3种基因型中,GT杂合子个体和刀纯合子个体甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平明显高于GG纯合子个体。T等位基因携带者(GT+TT)的TG水平较非T等位基因携带者(GG)增高了54.6%(2.47±2.01mmol/L:1.20±1.13mmol/L,P〈0.05),LDL-c水平增高28.3%(3.33±1.03mmol/L:2.78±0.82mmol/L,P〈0.05)。非T等位基因携带者年龄与TG、胆固醇(TC)水平呈正相关,T等位基因携带者年龄与血脂各项指标不相关。男性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高77.1%(P〈0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)水平和载脂蛋白Al(ApoAl)水平分别降低6.7%(P〈0.05)和5.2%(P〈0.05),而女性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高23.1%(P〈0.05),HDL-c水平和ApoAl水平略降低,但无统计学意义(P〉0.05)。结论ApoA5 553G/T单核苷酸多态性对健康人群血浆TG有影响,553T等位基因与血浆TG和LDL-c水平增高有关,与HDL-c和ApoAl水平降低有关,这种作用在男性人群较女性人群更为明显。
  • 病毒反RNA干扰研究进展
  • RNA干扰(RNAi)是生物体长期进化发展过程中形成的一种对外源遗传因子的特异性降解机制。RNAi的机制是通过一段小片段双链RNA的作用序列特异性地使一段目的基因失活。随着病毒分子遗传学的发展,我们对于宿主RNAi防御系统的研究也愈加深入。令人感兴趣的是很多病毒已经发展了拮抗RNAi作用的机制通路从而得以逃脱RNAi介导的基因抑制。研究发现,无论植物还是动物病毒均可以利用自身原料合成抑制蛋白,干扰RNAi的进行。迄今为止,RNAi已被发现在自然界中所有真核生物内广泛分布,并且已经逐步演变为一种研究基因功能的重要手段。最重要的是RNAi更具有应用于基因治疗的美好前景。因此,对于病毒反RNAi机制的研究显得格外有意义。
  • TSG101基因研究进展
  • TSG101基因是近年来发现的一个新的抑癌基因候选者,定位于11p15.1-p15.2,其产物TSG101蛋白具有多种重要功能,例如调控蛋白及囊泡运输,与细胞存活增殖有关等,其N端与泛素结合酶(UBC)有一定的同源性。近年来的研究表明,TSG101基因与多种肿瘤密切相关,其转录本在某些肿瘤细胞中发生了异常剪接;TSG101也有可能作为一种显性负调节子参与泛素系统对细胞周期的调节。它还参与艾滋病毒的感染过程。现对该基因的最新研究进展作一综述。
  • 条件基因敲除技术及应用现状
  • 条件基因敲除技术是近十多年来发展出来的新技术,它可以通过简单的基因敲除改变活体的遗传信息,可以精确的在动物体内引入点突变。并且对基因敲除进行时空的调控,并成为脊椎动物成体中研究基因功能的重要手段。现主要介绍该技术在近几年来在医学研究中的应用。
  • FGFR2基因敲除小鼠模型的应用
  • FGFR2基因与人类多种疾病密切相关。随着小鼠遗传工程技术的发展,利用基因敲除、转基因小鼠模型来研究基因与人类疾病的关系,已成为人们研究的热点。在此综述了FGFR2基因敲除小鼠模型近年来的研究近展,对几种FGFR2相关的基因敲除小鼠模型进行了系统的分类归纳,讨论了其在组织器官发育和相关人类疾病机制研究中的应用,并展望了其发展前景。
  • 上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状
  • 人类上皮细胞钠离子通道(hENaC)由α、β、γ3个亚单位组成,分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收,对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压——Liddle综合征;而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压——假性低醛固酮血症;原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病,由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用,因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而备受关注。
  • 癫痫与电压依赖性钠离子通道的分子遗传学进展
  • 癫痫是一类抽搐相关性神经系统疾病,其发病机制复杂,临床治疗困难,严重影响人类的健康。随着分子遗传学和药理学的发展,癫痫的发病机制也取得了很大的进展。大量的研究表明,电压依赖性离子通道在癫痫的发病中发挥着重要的作用。现从分子水平对电压依赖性钠离子通道与癫痫的相关性及其亚基的相互作用方面进行综述。
  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系
  • 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低,导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常,从而影响多种疾病的发生。现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性。
  • PUMA在大肠癌中的作用及临床意义
  • PUMA具有强大的促凋亡功能,其分子结构、转录机制的深入研究,使其有望成为肿瘤治疗新靶点,现对其特点、结构、分子机制以及在大肠癌中研究进展作一综述。
  • 自噬相关基因Beclin 1与肿瘤
  • 自噬性细胞死亡是一种不同于凋亡、不依赖于caspase的程序性细胞死亡。研究发现自噬活性的变化、自噬性细胞死亡与恶性肿瘤的发生、发展有关。某些癌基因、抑癌基因参与了自噬活性的调节,其中对Beclinl研究较多,它作为自噬相关基因参与调节自噬活性,从而在肿瘤的发生、发展中发挥作用。现对Beclinl、自噬与肿瘤发生、发展关系的最新进展作一综述。
  • 细胞色素P4501A1基因多态性及其与肿瘤易感性研究进展
  • 细胞色素P450(Cytochrome P,CYP)1A1是一种重要的P450系氧化代谢酶,广泛分布于肝外组织,催化多种前致癌物的活化并且在雌激素代谢中起作用。目前发现4个重要的多态性位点,即3801 T→C、4889A→G、3205T→C、2453C→A,CYP1Al基因多态性与多种肿瘤的易感性相关。
  • Ezrin与肿瘤发生及发展关系的研究进展
  • Ezrin是一种膜-细胞骨架连接蛋白(细胞绒毛蛋白,cytovillin),在多种肿瘤中表达上调或亚细胞定位改变,通过与细胞黏附分子相互作用、参与Rho信号传导以及受体酪氨酸激酶信号传导途径等多种机制,参与肿瘤的发生及发展。
  • XIAP与肿瘤化疗耐药关系的研究进展
  • 细胞凋亡程度的降低是肿瘤发生的主要机制,造成肿瘤对化疗药物耐药的主要原因是化疗药物介导的细胞凋亡指数的下降。凋亡抑制蛋白在抑制细胞凋亡中起非常重要的作用,XIAP是IAP家族中抑制细胞凋亡的最主要成员。现总结了近年来对XIAP抗凋亡机制的研究及其在肿瘤化疗耐药方面的作用。
  • PAI-1及其基因启动子区4G/5G基因多态与多囊卵巢综合征的研究进展
  • 多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用,遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了PCOS的发生,其中PALl基因启动子区4G/5G基因多态性与PCOS的发生可能有着密切的关系。
  • 端粒、端粒酶、衰老与癌变
  • 端粒和端粒酶与细胞增殖密切相关,在衰老和癌变过程中发挥重要作用。端粒的结构和长度变化、端粒酶的表达水平在众多相关蛋白所组成的复杂调控网络的作用下保持平衡。端粒酶也通过非端粒依赖性机制发挥细胞保护作用,可以促进干细胞激活和增殖。
  • 连锁于17号染色体伴帕金森病的额颞叶痴呆
  • FTIDP-17是一组成年发病的、逐渐进展的神经变性性常染色体显性遗传病。目前认为与tau基因突变密切相关,以过度磷酸化的tau蛋白异常堆积为病理学特征。自1996年确定为一种独立疾病以来,陆续报道了若干家系。现就FFOP-17的发病机制、临床、神经病理学特点等进行综述。
  • 先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展
  • 先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形,常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用,因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。
  • 中华医学会2007全年学术会议信息发布
  • 中华医学会杂志社总编辑游苏宁喜获“韬奋出版新人奖”和中国科协先进工作者荣誉称号
  • 中国出版工作者协会与韬奋基金会联合评选的全国首届“韬奋出版新人奖”已评定揭晓。中华医学会杂志社总编辑游苏宁作为我国科技期刊界的惟一代表喜获“韬奋出版新人奖”。2006年4月25日,“韬奋出版新人奖”的颁奖仪式在京举行。中央宣传部常务副部长吉炳轩,新闻出版总署署长龙新民,副署长于永湛、柳斌杰、石峰、邬书林等为荣获首届“韬奋出版新人奖”的20位获奖者颁奖,勉励他们为出版改革和出版繁荣继续做出新的贡献。
  • 《国际遗传学杂志》稿约简则
  • 致读者
  • 致编委
  • [论著]
    产生超广谱β-内酰胺酶的肺炎克雷伯菌的药物敏感性及其基因型研究 (付英梅 张凤民 张和光 张文莉 陈小贝 赵月辉 马佳毓)
    载脂蛋白A5553G/T单核苷酸多态性对血浆脂质代谢的影响 (翟光华 闻平 陈蕾)
    [综述]
    病毒反RNA干扰研究进展 (李筱筱 彭国平 蔡挺)
    TSG101基因研究进展 (刘芳莉 傅松滨 李璞)
    条件基因敲除技术及应用现状 (侯昭晖 杨仕明 杨伟炎)
    FGFR2基因敲除小鼠模型的应用 (陈志 曾照芳 陈林)
    上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状 (张丽 李南方)
    癫痫与电压依赖性钠离子通道的分子遗传学进展 (于娜 蔡际群)
    亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系 (毛仁芳 范义辉 白静 傅松滨)
    PUMA在大肠癌中的作用及临床意义 (李春香 姜争 傅松滨)
    自噬相关基因Beclin 1与肿瘤 (赵剑虹 万小云 谢幸)
    细胞色素P4501A1基因多态性及其与肿瘤易感性研究进展 (刘春莲 焦海燕)
    Ezrin与肿瘤发生及发展关系的研究进展 (吴琼燕 万小云 谢幸)
    XIAP与肿瘤化疗耐药关系的研究进展 (李佩玲 杨帆 于海微)
    PAI-1及其基因启动子区4G/5G基因多态与多囊卵巢综合征的研究进展 (孙林 关咏梅 傅松滨)
    端粒、端粒酶、衰老与癌变 (张晓辉 张建宁)
    连锁于17号染色体伴帕金森病的额颞叶痴呆 (米东华 张本恕 马爱军)
    先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展 (王莉莉 孙开来)
    [消息]
    中华医学会2007全年学术会议信息发布
    中华医学会杂志社总编辑游苏宁喜获“韬奋出版新人奖”和中国科协先进工作者荣誉称号
    《国际遗传学杂志》稿约简则

    致读者
    致编委
    《国际遗传学杂志》封面

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